Jeune Sendromu

Jeune sendromu kalıtsal olarak göğüs kafesinin gelişememesiyle karakterize bir durumdur. Oldukça nadir görülen bu otozomal çekinik duruma solunum ve boşaltım sistemi anormallikleri eşlik edebilir.

Cücelik, kaburgaların kısa oluşu, pelvis (kalça kemiği) darlığı ile karakterizedir. Hastaların %60-70’i akciğer gelişiminin yetersiz olması nedeniyle solunum sıkıntısından kaybedebilir. Hayatta kalanlarda ise böbrek sorunları olmaktadır.

Ellerde ve ayaklarda parmakların yapışıklığı, göz dibinde harabiyet, bağırsakta emilimin bozuk olması, çoklu kistik karaciğer, doğuştan olan karaciğer sirozu, pankreasta kistik değişiklikler, akciğer damar direncindeki artış nedeniyle kalp yetmezliği olmaktadır.

Anne karnında dar göğüs kafesi ve sıvı miktarında artışla ultrason aracılığıyla görüntülenebilmektedir.

Semptom giderici destek uygulamalar ve göğüs kafesindeki darlığı genişletmeye yönelik ameliyatlar yapılabilmektedir.